Генетические тесты – наука с примесью магии. Чему доверять на самом деле
В начале XXI века будущее казалось предсказуемым – буквально.
СМИ писали, что скоро у каждого будет «цифровое досье» на основе генетического анализа: расшифрованный геном должен был заранее рассказать о потенциальных проблемах со здоровьем – от диабета до онкологических заболеваний.
Спустя 25 лет генетические технологии действительно стали доступнее и дешевле, но повсеместного тестирования так и не появилось. Зато рынок заполонили потребительские генетические тесты.
Сдать их просто: достаточно потереть ватной палочкой внутреннюю сторону щеки и отправить биоматериал в лабораторию. Через 4-10 недель в личный кабинет придет результат с рассчитанным риском болезней, этническим происхождением, спортивными способностями и подходящей диетой.
Можно ли верить тому, что там написано?
Что расшифровывает ДНК и как это работает
В России больше 10 крупных лабораторий, где можно сдать генетический тест. Это как специализированные компании вроде MyGenetics, Genotek, Atlas, так и большие медицинские лаборатории – Инвитро, Гемотест, Хеликс. Предложения у всех плюс-минус похожие, но у генетических компаний чаще встречаются тесты под конкретные цели: «Диета», «Красота и здоровье», «Происхождение», «Спорт».
Цены – от 5 000 до 120 000 рублей в зависимости от объема исследования: можно ограничиться, например, анализом питания, а можно заказать полную расшифровку генома.
Вот что предлагают узнать из генетических тестов.
Риски заболеваний
Одна из ключевых категорий, ради которой многие и сдают тест – риски болезней.
Вот что можно узнать из ДНК:
наследственная предрасположенность к раку;
риск сахарного диабета 2-го типа;
возможные сердечно-сосудистые заболевания;
болезнь Альцгеймера;
псориаз;
остеопороз;
глаукома;
панкреатит и еще около 150 болезней.
Подходящее лечение
Информация о том, как организм реагирует на лекарства. Например, есть гены, которые влияют на то, насколько эффективно человек усваивает определенные препараты: обезболивающие, антидепрессанты, снотворные, лекарства от давления и даже наркоз.
Одни люди, например, вообще не чувствует результат от ибупрофена, а у других обычная доза может вызвать побочные эффекты. Одному человеку нужна доза антидепрессанта ниже стандартной, иначе – побочки и недомогание, а другой, наоборот, не почувствует ничего без «усиленного» подхода.
Считается, что этот раздел особенно важен для врачей. Грамотный терапевт или психиатр может использовать данные, чтобы не подбирать лечение вслепую, а работать точечно. Особенно полезно, если есть хроническое заболевание или предстоит длительный прием лекарств.
Особенности обмена веществ
Судя по рекламе, генетический тест может неожиданно объяснить многое из того, что раньше человек списывал на «особенности организма», «возраст» или «ну, просто не повезло». Например, склонность к ожирению, скорость усвоения глюкозы и жиров, предрасположенность к высокому уровню «плохого» холестерина.
Тест может показать и склонность к инсулинорезистентности, а значит, сладкое может быть не просто «вредным», а действительно опасным в долгосрочной перспективе. Многие генетические тесты дают конкретные советы: больше белка, меньше быстрых углеводов, подключить полезные жиры.
Индивидуальные особенности усвоения кофеина, алкоголя, лактозы и глютена
Генетические тесты умеют расшифровывать мелкие, но очень жизненные вещи. Например, как человек усваивает кофеин, алкоголь, лактозу и глютен – все это можно узнать не методом проб и ошибок, а буквально из своей ДНК.
Например, у некоторых людей может быть замедленный метаболизм кофеина. То есть чашка кофе после обеда заставит их до трех ночи мучиться от бессонницы. А человек с быстрым метаболизмом кофеина может спокойно выпить двойной латте перед сном и заснуть без проблем.
С алкоголем тоже свои особенности: у кого-то высокая чувствительность, и бокал вина – уже перегрузка для печени, а кто-то спокойно «переварит» бутылку.
То же с глютеном и лактозой – у человека могут быть особенности, при которых лучше ограничить или вовсе исключить хлеб и молоко из рациона.
Спорт и физические данные
Генетический тест может честно сказать: «Кардио – не твое» или «Ты создан для силовых». И все это на основе имеющихся у человека генетических вариантов.
Тест показывает, какой тип тренировок даст наилучший результат, как быстро человек восстанавливается после нагрузок и есть ли склонность к травмам, например, к повреждениям связок.
Происхождение
Большинство тестов показывают, какие этнические корни у человека, откуда «пришли» его гены, в каком примерно проценте.
Так, у одних могут обнаружиться скандинавские корни, хотя человек всю жизнь считал себя на 100% азиатом. Кто-то находит кавказские, тюркские и балканские «следы», а кто-то – микс Восточной Европы, Средней Азии и немножко Сибири.
Личностные особенности
Компании любят включать в генетические тесты блоки, посвященные психологии: от склонности к тревожности до уровня дофамина, влияющего на мотивацию и удовольствие от жизни.
Так, некоторые тесты показывают:
склонность к переживаниям и повышенной тревожности;
уровень импульсивности;
предрасположенность к спорту, творческой деятельности;
то, как быстро человек восстанавливается после стресса, насколько чувствителен к критике и как адаптируется к переменам;
склонность к лидерству и социальной активности.
Пока вся перечисленная информация взята из рекламных описаний генетических компаний.
Какие из этих направлений считаются научно обоснованными, а какие – чистый маркетинг?
На что генетические тесты точно не способны
Хотя современная генетика действительно обладает впечатляющими возможностями, многие обещания остаются лишь маркетинговыми уловками, далекими от реальности.
Определить спортивные, творческие и любые другие способности
Гены отчасти определяют физические возможности человека. Они контролируют биологические процессы: то, как формируются мышцы, хрящи и кости, вырабатывается энергия. Все это может отразиться на спортивных показателях, но определяющим будет то, как упорно человек занимается и насколько он мотивирован.
В каком случае эта информация из ДНК-теста может быть полезна. Например, если тренер, у которого несколько профессиональных спортсменов, захочет выбрать одного для соревнования. В теории по результатам генетического теста можно определить, у кого больше шансов победить. Но ни одна сборная в мире не использует результаты генетических тестов как критерий отбора – тренеры опираются на реальные спортивные результаты.
Поэтому, выбирая спорт себе или ребенку, лучше руководствоваться интересами, а не надеяться вырастить олимпийского чемпиона по результатам теста.
Подобрать идеальную диету
Коммерческие лаборатории активно продвигают идею пройти генетический тест и получить персональную диету, составленную с учетом особенностей обмена веществ и «вшитых» в ДНК пищевых предпочтений. Звучит убедительно, но на деле в этом утверждении правды немного.
Безусловно, гены влияют на обмен веществ. Например, непереносимость лактозы – классический случай, когда мутация в генах приводит к снижению активности лактазы, фермента, расщепляющего молочный сахар. Но чтобы понять, переваривает ли человек молоко, не нужен дорогой анализ: достаточно выпить стакан и понаблюдать за реакцией организма.
Похожая история – с глютеном. Целиакия (наследственное аутоиммунное заболевание, при котором организм не усваивает белок злаковых растений – глютен) обычно проявляется в раннем детстве, а не становится неожиданной находкой в тесте.
Некоторые лаборатории включают в отчеты генетическую реакцию на алкоголь. Действительно, ферментативная система, расщепляющая этанол, работает у всех по-разному. Кто-то быстро пьянеет, а кого-то «не берет». Гены здесь важны, но в реальной жизни взрослый человек и без теста примерно знает, как на него действует алкоголь. Да и склонность к зависимости определяется не только набором генов, но и психологическими, социальными, поведенческими факторами.
Есть редкие, хорошо изученные случаи, когда генетические варианты влияют на усвоение определенных веществ: например, мутации, связанные с дефицитом фолиевой кислоты (витамина B9), или замедленный метаболизм кофеина, который потенциально может повышать риск гипертонии. Но такие данные скорее служат дополнением к клинической картине, а не основой для составления полноценного рациона.
Поэтому идея «диеты по ДНК» – красивая, но сильно преувеличенная. В основе большинства рекомендаций – обобщенные данные и спорные корреляции, которые не заменяют наблюдений за собственным самочувствием и консультации с врачом и диетологом.
Определить национальность
Люди, пройдя генетическое тестирование, с удивлением могут узнать, что они на 10% ирландцы или на 5% – французы. Звучит интригующе, но, чтобы понимать, что на самом деле стоит за этими цифрами, важно разобраться, как это вычисляется.
Генетические компании – как зарубежные, так и российские – формируют масштабные базы данных из результатов тестов клиентов. При этом пользователи указывают географическое происхождение: место рождения, проживания, иногда – этническую принадлежность. Эти данные позволяют составить карту, какие генетические варианты чаще всего встречаются в разных регионах и у разных народов.
Когда пользователь отправляет свою ДНК на анализ, алгоритм сравнивает его генетический профиль с этими «эталонными» популяциями. Если в геноме встречаются участки, характерные для определенной группы, система делает вывод: у человека, вероятно, были предки из этого региона. Отсюда и появляются пресловутые «5% француза» и «10% ирландца».
Многое зависит от того, на какой базе работает конкретная компания. Алгоритмы, классификация, эталонные группы – у всех разные. Поэтому результаты одного и того же человека, полученные в разных лабораториях, будут заметно различаться.
Могут быть и более нелепые ситуации.
Так, несколько лет назад в одной из западноевропейских стран произошел показательный случай. Человек решил проверить, насколько точен генетический тест, и отправил в лабораторию три образца: свою слюну, слюну собаки и кота. В итоге все три анализа были интерпретированы как человеческая ДНК с подробными «этническими» результатами.
Это наглядно демонстрирует, что к уровню проверки биологического материала в некоторых компаниях есть вопросы, а сами тесты стоит воспринимать с долей иронии.
Что генетические тесты могут на самом деле
Несмотря на множество ложных маркетинговых обещаний, генетические тесты – действительно полезный инструмент в медицине.
Российский генетик Ирина Жегулина подтверждает, что главная ценность ДНК-тестирования – медицинская диагностика. Тесты способны выявить, есть ли у пары риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, определить предрасположенность к болезням, оценить эффективность лекарств.
Риск рождения детей с наследственными заболеваниями
Тестирование на носительство мутаций моногенных (наследственных) заболеваний – самое важное и наиболее исследованное направление. В отличие от «развлекательной генетики» и условных «диет по ДНК», здесь речь идет о реальных медицинских рисках и серьезных последствиях.
Так, каждый человек несет в себе по две копии каждого гена – одну от отца, другую от матери. Если одна из копий повреждена мутацией, а вторая функционирует нормально, человек здоров, но становится носителем заболевания. Сам он может никогда не узнать об этом, пока не создаст семью с носителем такого же гена и у них не родится ребенок с диагнозом.
Современные коммерческие тесты могут выявить сотни подобных мутаций. И если выясняется, что оба партнера – носители одного и того же дефекта, у них есть возможность воспользоваться технологиями ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой.
Это позволяет отобрать для имплантации здоровый эмбрион, не несущий поврежденных копий гена. Например, в некоторых еврейских общинах генетическое тестирование будущих супругов – рутинная практика: еще до вступления в брак пара узнает, есть ли у них общий риск передать детям опасное заболевание.
Риск некоторых заболеваний
Коммерческие генетические тесты обещают определить предрасположенность к серьезным заболеваниям – от диабета и болезней сердца до болезни Альцгеймера и некоторых видов рака. Действительно, наука хорошо знает ряд мутаций, которые ассоциированы с высоким риском болезней. Но вопрос в том, насколько эти знания действительно полезны – и кому.
Главное ограничение здесь – интерпретация рисков. Без медицинского образования трудно понять, насколько серьезна угроза. Например, если тест показывает, что риск какого-то заболевания «в пять раз выше нормы», это может звучать пугающе. Но если исходный риск был всего 0,2%, то даже увеличенным он останется низким.
Далеко не всегда тесты дают однозначные прогнозы: чаще они указывают лишь на небольшое изменение вероятности, а не на гарантированное развитие болезни.
Иногда генетическая информация действительно может спасти жизнь. Самый известный пример – Анджелина Джоли, у которой была обнаружена мутация гена BRCA1, которая значительно повышает риск рака молочной железы и яичников. Узнав об этом и имея семейную историю таких заболеваний, актриса решилась на профилактическую мастэктомию – и тем самым существенно снизила риск. В таких случаях генетическое тестирование может дать человеку шанс на раннюю профилактику.
Но в большинстве ситуаций, когда обнаруживается склонность, скажем, к сердечно-сосудистым заболеваниям, рекомендации будут вполне универсальными: контролировать вес, больше двигаться, правильно питаться и отказаться от курения. То есть делать то, что полезно всем – вне зависимости от набора генов.
Кроме того, существуют заболевания, о которых тест может предупредить, но помочь в борьбе с ними пока невозможно.
Например, болезнь Гентингтона – тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое развивается во взрослом возрасте и не поддается лечению. Узнать о такой предрасположенности – тяжелое бремя, особенно если человеку не предложат четкий путь профилактики и терапии. Это уже не просто вопрос медицины, а этический выбор: хочет ли человек знать то, на что не может повлиять?
Оценить эффективность лекарств
Фармакогенетика – одно из самых перспективных направлений медицины. Особенности усвоения лекарств уже учитываются в лечении онкологических, сердечно-сосудистых заболеваний, ВИЧ и депрессии. Например, известно, какие генетические варианты могут вызвать проблемы при приеме статинов, антикоагулянтов и антидепрессантов.
Пока что фармакогенетика применяется точечно, но ее потенциал огромен. В идеале каждый человек может получить персональный «генетический паспорт», по которому врачи будут назначать не просто «среднее» лекарство, а именно то, которое подойдет.
Найти родственников
Генетические тесты могут помочь в поиске родственников – от дальних троюродных до ближайших, о существовании которых человек, возможно, даже не подозревал.
Одни могут узнать, что у них есть родные братья и сестры, другие – найти общие корни с людьми из далеких стран. Такие истории звучат впечатляюще – и порой действительно случаются.
Но есть важная оговорка: чтобы тест показал потенциального родственника, тот должен пройти генетическое тестирование в той же компании, что и вы, или в лаборатории, которая обменивается данными. Такое сотрудничество – редкость. Обычно у каждой компании своя база пользователей, никакого общего «генетического интернета» пока не существует.
Чем больше база данных у компании и чем активнее она сотрудничает с другими сервисами, тем выше шансы найти совпадения. Лидерами в этом направлении остаются крупные международные компании вроде 23andMe и Ancestry, но их услуги официально недоступны в России.
Так что поиски родственников с помощью ДНК – своего рода генетическая лотерея. Шанс выиграть есть, но многое зависит от того, кто и где еще играет.
***
Стоит ли проходить генетический тест? Каждый решает сам. Если это не назначение врача, то важно относиться к результатам как к «познавательной генетике». Тест не расскажет, как жить, чтобы сохранить здоровье до 100 лет, но может дать подсказки: где подстелить соломку, на что обратить внимание, как сделать жизнь чуть более комфортной.
Для кого-то это просто развлечение уровня «тебе можно пить по 5 эспрессо в день», а для кого-то – триггер для перемен: в питании, сне, отношении к телу и здоровью.
Читать также:
Разбираемся с фильмом «Неожиданные связи». Что можно узнать о своих предках из генетического теста?
Зомби-клетки, генетика, инфекции и другие причины, по которым мы не можем жить вечно
Больше о медицине и здоровом образе жизни – в разделе «Здоровье»
Фото: Matthias Bein/dpa, Klaus Ohlenschläger/Picture Alliance, David Bro/ZUMAPRESS.com, West Coast Surfer/moodboard, Wosunan Photostory/Ingram Images, Ingram Images, Elmar Kremser/SVEN SIMON, Noel Hendrickson/moodboard/Global Look Press; East News/TEK IMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY / ABO / Science Photo Library via AFP
